«19 Ιουνίου Παγκόσμια ημέρα Δρεπανοκυτταρικής Νόσου: Ενημερώσου τώρα!»

Η 19η Ιουνίου έχει οριστεί ως η παγκόσμια ημέρα Δρεπανοκυτταρικής Νόσου, από τα Ηνωμένα Έθνη. Σήμερα, το 7% του παγκόσμιου πληθυσμού είναι φορέας γονιδίου Θαλασσαιμίας ή Δρεπανοκυτταρικής Αναιμίας και η γέννηση παιδιών με ΔΝ ξεπερνάει τις 300.000 ανά έτος παγκοσμίως. Στην Ευρωπαϊκή Ένωση η Δρεπανοκυτταρικη Νόσος (ΔΝ) συγκαταλέγεται στις σπάνιες παθήσεις (rare diseases) και εκτιμάται ότι νοσούν περίπου 103.000 άτομα (στοιχεία της Eurostat 2016), ενώ στην Ελλάδα το πλήθος των πασχόντων εκτιμάται περίπου στα 1.500 άτομα.

Η Δρεπανοκυτταρική νόσος (ΔΝ), δηλαδή η ομόζυγος δρεπανοκυτταρική και η μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία (συνδυασμός με μεσογειακή αναιμία) είναι κληρονομική αιμοσφαιρινοπάθεια.  Το νόσημα πήρε το όνομά του από την δρεπανοειδή μορφολογία των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα παθολογικά αυτά κύτταρα που ζουν λιγότερο χρόνο σε σύγκριση με τα φυσιολογικά στερούνται πλαστικότητας, με αποτέλεσμα να μπλοκάρουν στα αιμοφόρα αγγεία και να μην οξυγονώνονται σωστά οι ιστοί. Αποτέλεσμα είναι η χρόνια αναιμία, οι επώδυνες αγγειο-αποφρακτικές κρίσεις και οι βλάβες σε διάφορα όργανα.

Η ΔΝ μπορεί να διαγνωστεί με ειδική αιματολογική εξέταση (ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης και test δρεπάνωσης) ή και γονιδιακό έλεγχο. Για την πρόληψή της ΔΝ υπάρχει ο προγεννητικός έλεγχος. Εάν και οι δυο γονείς είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου, τότε υπάρχει πιθανότητα 25% να γεννηθεί παιδί με ΔΝ. Σε αυτή την περίπτωση, οι μελλοντικοί γονείς πρέπει να απευθυνθούν σε κατάλληλο ιατρικό κέντρο προκειμένου να αντιμετωπιστεί το ενδεχόμενο γέννησης παιδιού με τη νόσο. Συνήθως τα άτομα που είναι φορείς δεν έχουν κανένα σύμπτωμα.

Πολλοί παράγοντες μπορούν να επηρεάσουν θετικά ή αρνητικά την κατάσταση υγείας του ατόμου που φέρει τη Νόσο, όπως παράγοντες κληρονομικοί, εξωτερικοί-περιβαλλοντολογικοί, κοινωνικοί και ψυχολογικοί. Η πρόοδος της ιατρικής επιστήμης έχει βελτιώσει πολύ τις τελευταίες δεκαετίες το προσδόκιμο επιβίωσης και την ποιότητα ζωής των ατόμων με Δρεπανοκυτταρική νόσο. Νέες θεραπείες αναμένονται και αυτή τη στιγμή είναι σε εξέλιξη στην Ευρώπη 99 κλινικές μελέτες για τη Δρεπανοκυτταρική Νόσο.

Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Προστασίας Πασχόντων από Δρεπανοκυτταρική και Μικροδρεπανοκυτταρική Αναιμία (www.syppadremia.gr), που ιδρύθηκε το 2005, έχει ως βασικές δράσεις του την πρόληψη, την ενημέρωση, τη διοργάνωση ημερίδων-συνεδρίων και την εκπροσώπηση και στήριξη των νοσούντων με σκοπό τη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους.

Ο ΣΥΠΠΑΔΡΕΜΙΑ είναι μέλος της Ελληνικής Ομοσπονδίας Θαλασσαμίας (Ε.Ο.Θ.Α), της Ελληνικής Συνομοσπονδίας Ατόμων με Αναπηρία (Ε.Σ.Α.με.Α), της Διεθνούς Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας (ΔΟΘ-TIF), καθώς και της Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ).

ΣΥΠΠΑΔΡΕΜΙΑ

Παπαδιαμαντοπούλου 114, ΤΚ 157 73 Ζωγράφου,

Τηλ: 210 2202695,

Email: [email protected]